Diese Arbeit ist die erste, welche die funktionellen Kandidatengene PTHR1 und LEF1 für den Erbdefekt Stülpzitze untersucht. Detektierte SNP zeigten signifikante Assoziationen beider Gene, die in die Ontogenese einer funktionellen Milchdrüse involviert sind, sowohl mit dem Defekt als auch mit der Zitzenzahl in einer experimentellen Schweinepopulation. Darüber hinaus wies LEF1 eine Assoziation mit dem Phänotyp Stülpzitze in einer kommerziellen Population auf.
QTL Analysen für Stülpzitzen ergaben signifikante QTL auf zwölf Chromosomen in einer experimentellen und auf fünf Chromosomen in einer kommerziellen Population. Auf SSC3, SSC4, SSC6 und SSC11 konnten sich in beiden Populationen überlappende QTL nachgewiesen werden und ermöglichten somit Informationen über neue positionelle Kandidatengene.
Anschließende Mikroarray Analysen epithelialen und mesenchymalen Zitzengewebes von betroffenen und nicht betroffenen Geschwistertieren zeigten differentiell regulierte Gene aus biologischen Prozessen, die in die Entwicklung der Milchdrüse involviert sind. Darauf aufbauende quantitative real-time Analysen der Gene FGFR2, GHR, HGF, PDGFA, PDGFRA, PDGFB und VEGF ließen signifikant differentielle Expressionen in den miteinander verglichenen Zitzengeweben erkennen.